2023年12月20日，对于小豪（化名）而言是一个值得纪念的日子。这一天，他终于从医院儿童造血干细胞移植病房顺利出仓了。

13岁的小豪从9岁左右开始反复咳嗽、感冒、发烧，2019年曾被诊断为“骨髓异常增生综合征”，伴有反复肺部感染，今年4月小豪家长带孩子来到国内某医院就诊，最终确诊为免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征2型。

“现在回看，小豪的病情可以说是一波三折。”据该院造血干细胞移植团队负责人刘洪军教授介绍，小豪发生过多次肺部感染，且肺炎症状表现越来越重，5年来曾因为肺炎反复住院数次，肺泡灌洗也做了多次。

“通常来说，儿童诊断为骨髓异常增生综合征（MDS）容易转化成白血病，但是小豪5年来血象没有一味下降，于是我们请医院开了多学科会诊，看到底是不是MDS。”刘洪军介绍，经过会诊发现确实有疑点，于是团队和上海北京专家进行了联系，之后通过肺穿刺、二代基因测序等诊断为罕见免疫缺陷，如果不做造血干细胞移植治疗难以纠正。

小豪在仓内接受治疗

经过沟通，最终小豪家长接受造血干细胞移植治疗。使用了患者父亲的骨髓进行半相合移植，过程非常顺利，肺部感染在仓内一直可控，虽然也遇到了胃肠道排斥等问题，最终都一关一关地闯了过去。“目前经过相应检测，肺部感染几乎没有了，移植完全成功，免疫缺陷基因突变的位点也消失，后期经过定期随访能够起到根治的效果。”

“我们是10月份进仓的，那时候孩子肺部感染很严重，真的很担心。现在移植治疗后肺部明显好转了很多，真的太好了！这个病在全国都很少见，在家门口能治好，真的很感谢他们！”小豪妈妈杨女士说。

“这个免疫缺陷病全球移植成功的不到10例。”专家介绍，免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征（ICF），是一种由DNA修复缺陷导致的联合免疫缺陷综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。截至目前全球有报道的ICF患儿在百例左右。

该病临床上罕见，极容易误诊漏诊，导致有部分患儿未能及时接受正确治疗，最终因反复感染失去生命。ICF患儿大多数通过静脉补充免疫球蛋白治疗，但极少数重型患者需要通过造血干细胞移植来挽救生命。因该病发病罕见，通过造血干细胞移植治愈的患者就更少，目前全球都缺乏此类患者的造血干细胞移植经验。

来源：合肥在线

原标题：全球罕见！13岁男孩患上罕见免疫缺陷疾病，造血干细胞移植为其带来新生

作者：合肥通客户端-合报全媒体记者 唐萌